LEBERSCHE OPTIKUSATROPHIE (LHON)
Bericht eines Patienten
Vor sechs Jahren, in meinem 23. Lebensjahr begann ich in einem Planungsbüro eine Zusatzausbildung als Sanitärzeichner. Die planerische Arbeit und der Kontakt mit Menschen machten diese Tätigkeit für mich besonders interessant. Meine wichtigsten Werkzeuge waren das Auge und eine ruhige Hand, um die Linien auch korrekt ziehen zu können. An einem Frühsommermorgen, während meiner Zeichentätigkeit, fühlte ich, dass mir das Sehen mehr Mühe bereitete als sonst. Spontan deckte ich das rechte Auge ab und stellte beim Sehen mit dem linken Auge einen verschwommenen Fleck fest. Der Fleck befand sich in der Mitte des Sehfeldes, genau an jener Stelle, mit der ich die Wörter eines Textes lesen oder eine Schnittstelle zweier Linien prüfen würde. Die Sehfähigkeit bei der Betrachtung mit beiden Augen war jedoch noch genügend, um unbeeinträchtigt Zeichnen zu können. Trotz medizinischer Behandlung bereitete mir die Tätigkeit als Zeichner von Tag zu Tag mehr Mühe. Nach einem Monat stellte ich auch beim Sehen mit dem rechten Auge einen Fleck im Gesichtsfeldzentrum fest. Nach einem weiteren Monat bereitete mir die Arbeit dermassen Mühe, dass ich erneut den Arzt aufsuchte, um meine massive Beeinträchtigung der Sehfähigkeit erneut überprüfen zu lassen. Darauf folgte eine lange Zeit der Abklärungen und Untersuchungen im Universitäts-Spital mit einer kurzen Hospitalisation, welche keine wesentlichen Aufschlüsse über meine Erkrankung ergab. Meine Sehfähigkeit war nun so eingeschränkt, dass ich durch den Ausfall im Gesichtsfeldzentrum beim genauen Betrachten den Text nicht mehr lesen, Gesichter beim Blickkontakt nicht mehr erkennen und die Geschwindigkeit herannahender Fahrzeuge nicht einschätzen konnte. Wollte ich trotzdem noch eine grosse Zeitungsüberschrift oder ein Gesicht betrachten, musste ich mit beiden Augen an dem zu betrachtenden Gegenstand vorbei nach oben sehen, damit ich ihn unterhalb des Gesichtsfeldausfalls erkennen konnte. Durch das noch teilweise intakte Sehen am Rande des Gesichtsfeldausfalls konnte ich mich in meiner Umgebung orientieren. Versuche zur Wiedererlangung meiner Arbeitsfähigkeit mit einem Grossbildschirm und einem Vergrösserungsprogramm scheiterten, so dass ich mich mit einer Abklärung für eine berufliche Umschulung befassen musste. Erst acht Monate nach dem Ausbruch der Sehstörung erhielt ich von ärztlicher Seite die Diagnose V.a. Lebersche Optikusatrophie. Weil ich erfuhr, dass die erwähnte Erkrankung des Sehnervens erblich bedingt sein könnte, meldete ich mich fünf Monate später zu einer genetischen Beratung an. Dabei wurde mir erklärt, dass eine genetische Untersuchung möglich wäre, sofern es sich um diese Krankheit handle. Nach einer Bedenkzeit liess ich mit einer gewöhnlichen Blutentnahme eine entsprechende Untersuchung bei einem Genetischen Institut durchführen. 1 1/2 Jahre nach Ausbruch der Erkrankung erhielt ich den für mich entscheidenden Bericht, dass ich Träger einer Punktmutation sei, welche mitverantwortlich für den Ausbruch der Krankheit ist. Mit dem genetischen Befund erhielt ich auch Ernährungs- und Verhaltensempfehlungen. Für diese war ich dankbar und ergänzte sie mit eigenen Recherchen. Durch meine Nachforschungen und die Ausbildung zum Physiotherapeuten wuchs das grobe Verständnis für die Krankheit und damit auch der Wunsch, andere Betroffene zu erreichen und zu informieren. Auf einen Aufruf hin meldeten sich zahlreiche Betroffene, die einen ähnlichen Verlauf ihrer Sehbehinderung beschrieben, aber kaum über ihre Krankheit und über die zu treffenden Massnahmen informiert waren. So gründeten wir eine Selbsthilfegruppe für Betroffene mit Lebersche Optikusatrophie in der Schweiz, verfassten Informationsbroschüren über die Erkrankung sowie die Ernährungs- und Verhaltensmassnahmen. Wir treffen uns ein- bis zweimal pro Jahr, tauschen Erfahrungen aus und erhalten aus erster Hand durch spezialisierte Augenärzte Informationen über die neuesten medizinischen Erkenntnisse. Wir würden die Gründung einer Selbsthilfegruppe für Betroffene mit Leberscher Optikusatrophie in Deutschland und anderen Ländern sehr begrüssen und würden uns an einer Zusammenarbeit und am Austausch von Informationsmaterial gerne beteiligen.
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