Betroffene wurden bisher ungenügend informiert
Erschienen in "DER WEG" 6/96
Die Selbsthilfegruppe Lebersche Optikusatrophie führte am 15. Juni 1996 in der Eingliederungsstelle für Sehbehinderte (EBS) in Basel ihr bisher erfolgreichstes Treffen durch.
Über 50 Betroffene, Angehörige und Fachleute fanden sich zum bisher grössten Treffen von Sehbehinderten mit Leberscher Optikusatrophie in Europa ein. Nebst zahlreichen Teilnehmern aus der Schweiz durften wir auch über 20 interessierte Gäste aus Deutschland begrüssen, die zum Teil lange Bahnreisen aus Norddeutschland auf sich genommen haben. Trotz der zahlreichen Teilnehmer behielt das Treffen seinen bekannten familiären Charakter, der das Knüpfen von Kontakten und die zahlreichen persönlichen Gespräche zwischen Fachleuten und Betroffenen förderte. Unterstützt wurde der familiäre Rahmen durch die grosszügige und unkomplizierte Bereitstellung mehrerer Räume durch die Eingliederungsstelle Basel unter Leitung von Herrn Fritz Steiner.
Zukunftsperspektiven der Selbsthilfegruppe
Das letzte Treffen der Selbsthilfegruppe vom November 1996 musste wegen zu geringer Teilnehmerzahl im Voraus abgesagt werden. Im Vorfeld des Treffens wurde eine Umfrage über die zukünftige Form der Selbsthilfegruppe durchgeführt. Von den versandten Fragebogen wurden nur die Hälfte retourniert. Den ausgefüllten Fragebogen ist zu entnehmen, dass die Betroffenen bisher genügend über die Erkrankung informiert wurden, dass das Interesse an weiteren Forschungsergebnissen, Hilfsmitteln und anderen Informationen rund um die Lebersche Optikusatrophie weiterhin gross ist. Ebenso werden weitere jährliche Treffen und weitere Informationsbroschüren gewünscht. Durch die geringe Anzahl an Betroffenen in der Schweiz muss jedoch von der Gründung eines eigenständigen Vereins abgesehen werden. Zur Sicherung von weiteren Treffen und Beratungsdiensten wurde die Selbsthilfegruppe vom Schweizerischen Blinden- und Sehbehindertenverband mit weiteren Fr. 1500.-- unterstützt.
Veränderungen der Blutgefässe bei Leberscher Optikusatrophie
Einleitend schilderte Herr Dr. Mojon, Oberarzt an der Augenklinik des Inselspitals Bern den geschichtlichen Hintergrund der Leberschen Optikusatrophie. Vor der Entdeckung der ersten Punktmutation an der Stelle 11778 im Jahre 1988 konnte die Diagnose nur anhand von klinischen Zeichen, so z.B. durch den Verlauf des Visusverlustes, durch Gesichtsfelduntersuchungen und anhand der Veränderungen am Augenhintergrund, v.a. den Gefässveränderungen gestellt werden. Vor einer akuten Erkrankung verlaufen die Gefässe am Augenhintergrund meist gewunden vom Zentrum zur Peripherie. Im Verlauf der akuten Erkrankung sehen die Gefässe verdickt aus, weisen unterschiedliche Schlängelungen auf, kleine Gefässe bilden Shunts zu Nachbargefässen und manchmal sind Aussackungen der Gefässe oder kleine Blutungen festzustellen. Der Sehnervenkopf zeigt eine Schwellung. Im späten Stadium werden die Gefässe dünner, und verlaufen gestreckter. Der Sehnervenkopf wird dann blass.
Einsatz optischer Hilfsmittel beim Zentralskotom
Zur besser Sehfähigkeit dienen nicht nur optimal angepasste Brillen, Lupen oder Fernsehlesegeräte. Herr Fritz Buser zeigte auf eindrückliche Weise auf, wie bei schlechtem Kontrastsehen bereits mit einfachen Hilfsmitteln wie z.B. einer Dächlikappe oder mit Filtern die Blendung vermindert werden kann oder mit einer optimalen Beleuchtung Kontraste verbessert, Streulicht vermindert und damit die Lesefähigkeit verbessert werden kann. Nebst der Vorstellung verschiedener optischer Hilfsmittel wie z.B. Lupenbrillen zeigte er auch die Notwendigkeit von Tests zur differenzierten Beurteilung einer Sehschärfe auf wie z.B. dem Sehtest mit grauen Sehzeichen auf grauem Grund oder dem Test zur Bestimmung des Vergrösserungsbedarfes. Nur so kann eine Sehbehinderung individuell beurteilt und der Betroffene mit Hilfsmitteln optimal versorgt werden.
Aktuelle Forschung
Zu Beginn ihrer Ausführungen über die aktuelle medizinische Forschung berichtete Frau Dr. Leo-Kottler, Oberärztin an der Universitäts-Augenklinik in Tübingen, dass sich mehrere Forschungsgruppen aus Europa (Deutschland, Frankreich, Italien, Portugal und Finnland) zur besseren Erforschung der Leberschen Optikusatrophie zusammengeschlossen haben. Im molekulargenetischen Labor in Tübingen wurde bei einer Familie mit Leberscher Optikusatrophie eine neue Punktmutation gefunden. Damit sind bereits 5 Hauptmutationen bekannt, die jede für sich ein massgeblicher Faktor für die Erkrankung an Leberscher Optikusatrophie sind. Forschungsgegenstand ist im Moment, wie die Gefässveränderungen, die bei Erbträgern und Erkrankten bestehen, im Hinblick auf das Gesamtkrankheitsbild zu verstehen sind. Es wurde darüber berichtet, dass es gewisse Querverbindungen zwischen dem klinischen Bild einer doppelseitigen Sehnervenentzündung bei Multipler Sklerose und Punktmutationen im mitochondrialen Genom gibt, wie sie bei der Leberschen Optikusatrophie zu finden sind. Ein japanisches Forschungsteam fand, dass die Pupillenreaktion bei Patienten mit Leberscher Optikusatrophie rascher erfolgt als bei vergleichbaren anderen Erkrankungen des Sehnerven. Es wird angenommen, dass die Sehnervenfasern, die die Pupillenreaktion unterhalten, bei Leberscher Optikusatrophie in geringerem Ausmass erkranken als andere Sehnervenfasern.
Nach den Referaten boten sich den Teilnehmern genügend Möglichkeiten, sich mit den Fachleuten zu unterhalten, Fragen zu beantworten und sich untersuchen zu lassen. Nebst zahlreichen Aktivitäten wie z.B. einem Rundgang durch die Eingliederungsstelle, Hilfsmittelberatung, Teilnahme an verschiedenen wissenschaftlichen Untersuchungen usw. boten sich den Teilnehmern genügend Gelegenheiten, um neue Kontakte zu knüpfen und persönliche Erfahrungen auszutauschen. Unter anderem konnte die Gründung einer Selbsthilfegruppe in Deutschland angeregt werden. Das erfolgreiche Treffen wurde von allen Beteiligten als wichtige Informationsveranstaltung gewertet und der Wunsch nach weiteren Veranstaltungen dieser Art geäussert. Weitere Informationen erhalten sie bei: Selbsthilfegruppe Lebersche Optikusatrophie, Stefan Schädler, Ahornweg 14, 3400 Burgdorf, 034 422 82 06.
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