Die Lebersche Optikusatrophie: Wenn die Bildmitte verschwindet
Erschienen in "DER WEG" 2/94
Die Lebersche Optikusatrophie (LHON) ist eine Erkrankung des Sehnervs, die zu einem Verlust des zentralen Sehfeldes führt. Veränderte Erbanlagen sind für die Erkrankung mitverantwortlich . Sehbehinderte sowie Erbträger und Angehörige haben sich in einer Selbsthilfegruppe zusammengeschlossen. Sie ist eine Kommission des Schweizerischen Blinden- und Sehbehindertenverbandes (SBV).
Am 30. Oktober 1993 trafen sich 13 Betroffene und Angehörige der Leberschen Optikusatrophie zu ihrem zweiten Treffen in Langenthal. Zwei Augenärztinnen der augenärztlichen Klinik in Tübingen, die sich seit mehreren Jahren mit dieser Erkrankung befassen, informierten die Anwesenden auf anschauliche Weise in einem Vortrag und anschliessenden Gesprächen. Damit ist auch das Ziel der Selbsthilfegruppe erklärt: Die Betroffenen sollen möglichst direkt aus dem Fortschritt in den Forschungsarbeiten praktischen Nutzen ziehen und ausführlich über die Krankheit informiert werden, damit Unsicherheiten abgebaut werden können.
Den Namen erhielt diese Erkrankung von
ihrem Erstbeschreiber, dem Augenarzt Dr. Theodor Leber (1840 -
1917). Sie wird als Sehnervschwund oder Neuropathie des Sehnerven
beschrieben. Die Krankheit trifft vor allem bei Männern, in
seltenen Fällen auch bei Frauen, hauptsächlich zwischen dem 16.
und 40. Lebensjahr. Die akute Erkrankung äussert sich in den
meisten Fällen erst bei einem Auge in einem zunehmenden Verlust
des zentralen Sehvermögens (Zentralskotom) und Wochen bis Monate
später auch beim zweiten Auge auf gleiche Weise. Der Ausfall des
Sehzentrums hat für die Betroffenen zur Folge, dass ihnen das
Erkennen von Details und das Lesen Mühe bereiten.
Der Augenarzt sieht im Augenhintergrund, dass an der
Austrittsstelle des Sehnervs die sonst runde Scheibe des
Sehnervenkopfes (Papille), Einbuchtungen und Unschärfen des
Randes aufweist. Ebenso sind zweierlei Gefässveränderungen
feststellbar: kleine und grosse Gefässe weisen einen gewundenen
Verlauf auf. Kleine Gefässe zeigen unterschiedliche Veränderungen
des Durchmesser oder sind abrupt verengt, wie abgebrochen. Im
Verlauf der Erkrankung nimmt der zentrale Sehfeldausfall an
beiden Augen zu und die Papille, die Scheibe im Augenhintergrund,
wird blass. Die Blässe der Papille nimmt mit dem Fortschreiten
der Sehbehinderung zu. Das Mass der Blässe entspricht nicht in
jedem Fall dem Grad des Sehfeldausfalls.
Welche Ursachen hat diese
Erkrankung?
Jede Körperzelle besteht aus einem Zellkern, der 46 Chromosomen
mit den Erbanlagen enthält, aus Zellplasma, einer Zellmembran
und verschiedenen Zellkörperchen im Zellplasma. Eines dieser
Zellkörperchen, das Mitochondrium, hat eine längliche
eliptische Form und enthält im Inneren zahlreiche Membranen. Auf
diesen Membranen läuft eine Reihe von biochemischen Vorgängen
ab. Auf 4 Stufen werden Nahrungsbestandteile oxidiert und in körpereigene
Energie umgewandelt, welche die Zelle zum Ueberleben benötigt.
Diese Abfolge von biochemischen Vorgängen, die zelleigene
Energie produziert, nennt man auch innere Atmung. Fällt die
Innere Atmung in jeder Körperzelle aus, so stirbt der Mensch.
Dies kann bei einer Vergiftung durch Blausäure (Cyanid) der Fall
sein, da dieser Stoff die Innere Atmung und damit die
Energieproduktion blockiert.
Bei Patienten mit LHON hat man in Untersuchungen festgestellt,
dass die Innere Atmung und damit die Energieproduktion reduziert
sind. Man nimmt nun an, dass besonders die Zellen des Sehnervs
von dieser Verminderung der Inneren Atmung betroffen sind. In
Einzelfällen können sich auch Störungen anderer Organe
einstellen, da ja jede Körperzelle von dieser Verminderung der
Inneren Atmung betroffen ist. So sind Fälle von Herzmuskel- oder
Nervenerkrankungen bekannt. Bei Personen eines Volksstammes in
Afrika, die regelmässig die stark blausäurehaltige Pflanze
Manjok assen, wiesen die Krankheitssymptome einer Leberschen
Optikusatrophie auf. An Versuchstieren, denen über längere Zeit
Blausäure verabreicht wurde, stellte sich eine Atrophie (Schwund)
des Sehnervs ein.
Das Krankheitsbild einer LHON kann sich auch bei einem Vitamin-B12-Mangel
einstellen, weil diese Substanz im Körper mithilft, Blausäure
abzubauen. Bei Infektionen der Harnwege mit blausäureproduzierenden
Bakterien sind Symptome der LHON in seltenen Fällen auch möglich.
Auch bei einem übermässigen Genuss von Tabak und Alkohol kann
sich dieselbe Erkrankung des Sehnervs einstellen. Tabakrauch enthält
grosse Mengen Cyanid.
Warum ist bei der LHON die
Innere Atmung vermindert?
Die Mitochondrien, in denen sich die Innere Atmung befindet,
besitzen ein eigenes ringförmiges Chromosom, das zirka 16 000
Erbanlagen enthält. Diese Erbanlagen werden nur von der Frau mit
den Mitochondrien in der Eizelle an die Kinder weitervererbt, da
der Mann nur einen verschwindend kleinen Bruchteil von
Mitochondrien beisteuert. 13 dieser Erbanlagen bilden nun den
Code für den Bau der 4 Stufen der Inneren Atmung. Bei einem von
der Leberschen Optikusatrophie Betroffenen kann nun eine oder
mehrere dieser Erbanlagen verändert sein, d.h. eine Mutation
aufweisen, so dass die Innere Atmung fehlerhaft ist. Man
unterscheidet vier primäre und 9 sekundäre Mutationen. Die
Erbanlage 11778 wurde als erste bei Leber-Patienten entdeckt und
kommt auch am häufigsten vor. Sie kommt nie in Verbindung mit
sekundären Mutationen vor, wie dies bei anderen primären
Mutationen möglich ist. Obwohl man früher diese Mutation mit
einem schwereren Krankheitsverlauf in Verbindung brachte, sind
gerade in dieser Gruppe einige Fälle mit einer Verbesserung
vorgekommen. Da nun nicht jeder Erbträger erkrankt, bildet die
Mutation nur einen Teil des Risikos für eine Erkrankung.
Wie kann man eine Mutation
feststellen?
Da an einem Lebewesen keine Sehnervenzellen entnommen
werden können, ist man auf ein regenerierbares Gewebe
ausgewichen. Eine ambulant entnommene Blutprobe wird in einem dafür
eingerichteten genetischen Institut auf alle Mutationen hin
untersucht. Es können nun 100% aller im Blut vorhandenen
Mitochondrien eine Mutation enthalten oder nur ein Teil davon, z.B.
70%. Die genetische Untersuchung sagt also nur etwas über die
Anzahl Mutationen in Mitochondrien der Blutzellen, nicht jedoch
in anderen Körperzellen aus.
Abbau der Blausäure im Körper
Die Blausäure ist eine hochgiftige, chemische Substanz, die
durch Enzyme (Biokatalysatoren) in der Leber abgebaut wird. Eines
dieser Enzyme, das Rhodanit, wandelt die Blausäure in eine
ungiftige Substanz um, die von der Niere ausgeschieden wird. Bei
einem normalen Vitamin-B12-Spiegel im Blut kann die Blausäure
auch durch diese Substanz neutralisiert werden. Sinkt nun der
Vitamin-B12-Spiegel, so findet die Entgiftungsfunktion auf diesem
Wege nicht mehr statt.
Risikofaktoren
Wie schon oben erwähnt, ist die Mutation nur ein Faktor, der die
Erkrankung verursacht. In der Klinik hat man festgestellt, dass
nur ein Teil der männlichen Erbträger an der Leberschen
Optikusatrophie erkrankt. In einigen Fällen war auch einen
Zusammenhang zwischen Erkrankung und Tabak- und Alkoholkonsum
nachweisbar. Man stellte bei Patienten, welche auf Rauchen und
den Alkoholgenuss verzichteten, eine Besserung fest. Eine
Wiederaufnahme des Rauchens führte wiederum zu einer
Verschlechterung. Nun sind aber nicht alle Patienten Raucher. Bei
einigen hat man auch einen Zusammenhang mit einer Stressituation
im Zeitraum der Erkrankung gefunden. So führt vermutlich das
Zusammentreffen einiger dieser Faktoren (Mutation, Rauchen,
Nahrungsmittel, Alkohol, Vitaminmangel, Stress) zu dieser
Erkrankung.
Was kann nun der oder die
Betroffene tun?
Auf jeden Fall sollte ein Erbträger, ob gesund oder bereits
erkrankt, auf jeden Fall das Rauchen - sei es Zigarette, Pfeiffe
oder Zigarre - absolut unterlassen. Im Tabakrauch sind hohe
Mengen Cyanid vorhanden. Somit sollte auch Passivrauchen möglichst
vermieden werden. Auch sollten stark blausäurehaltige
Nahrungsmittel wie Bittermandeln, Manjok, Leinsamen, mit Steinen
eingemachtes Obst, Kohl usw vermieden werden. Weiter wird den
Patienten und Erbträgern empfohlen, Alkohol zu vermeiden, weil
damit die Entgiftungsfunktion der Leber zusätzlich belastet wird.
Besonders Schnäpse müssen strikte vermieden werden, da sie eine
gefährliche Kombination von Alkohol und Blausäure aus Steinen
oder Kernen des gebrannten Obstes darstellen.
Die Einnahme von Vitamin B12 ist nur dann sinnvoll, wenn der
Spiegel dieses Vitamins im Blut zu tief ist. Eine rein
vegetarische Nahrung ohne Milchprodukte ist für den Vitamin B12-Bedarf
ungünstig. Eine Therapie mit Vitaminen und einem
Eiweissbestandteil ist erst in der Probephase.
Weitere Ziele
Das Ziel unserer Selbsthilfegruppe ist es nun, möglichst viele
Personen mit dieser Erkrankung zu erreichen und sie über ihre
Sehbehinderung zu informieren. Ich hatte anfangs festgestellt,
dass einige Betroffene lange in Ungewissheit über ihre genaue
Diagnose und die Art ihrer Erkrankung waren. Der direkte Kontakt
zu den Augenärztinnen und -ärzten, zu Forscherinnen und
Forschern mit entsprechenden Informationen und Untersuchungen ermöglicht
einen raxchen Abbau dieser Unsicherheit. Die Selbsthilfegruppe
soll schliesslich auch den Kontakt zu den Fachleuten verbessern
und so die Forschung unterstützen. Als wichtigstes Ziel sollte
der Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen, sowohl Erbträger
als auch Erkrankten, rege benützt und gefördert werden. Bei
Fragen über die Lebersche Optikusatrophie wenden Sie sich bitte
an:
S. Schädler, Ahornweg 14, 3400 Burgdorf, 034 22 82 06.
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