Bericht über neuere Forschungsergebnisse und Forschungsvorhaben in Bezug auf die Lebersche Optikusatrophie
B. Leo-Kottler, Dr. med., Universitäts-Augenklinik, Tübingen
1. Zusammenschluß von mehreren Labors zur besseren Erforschung der Grundlagen dieser Erkrankung
Im Forschungsprojekt Lebersche Optikusatrophie kooperiert die Universitäts-Augenklinik Tübingen mit dem ihr angeschlossenen Molekulargenetischen Labor mit Forschungsteams in Frankreich, Italien, Finnland und Portugal. Ziel der Zusammenarbeit ist es, verschiedene Aspekte der Grundlagenforschung bei dieser Erkrankung zu verbessern und möglichst schnell in eine Behandlung umsetzbare Erkenntnisse zu gewinnen.
Wir hoffen, daß
diese gemeinsame Arbeit in Zukunft von der Europäischen
Gemeinschaft mit Forschungsgeldern unterstützt wird.
2. Eigene Forschungsergebnisse
Im letzten
Jahr konnten wir bei einer Familie eine neue Punktmutation
nachweisen, von der wir glauben, daß sie in dieser Familie für
das Krankheitsbild Lebersche Optikusatrophie verantwortlich ist.
Inzwischen ist auch noch eine weitere Familie bekannt, bei der
eine zweite neue Punktmutation gefunden wurde, die ebenfalls sehr
wahrscheinlich in dieser Familie für die Lebersche
Optikusatrophie verantwortlich ist.
3. Untersuchungen mittels Video-Pupillographie
In einer japanischen Arbeit wurde festgestellt, daß die Pupillenreaktion auf Licht bei Patienten mit Leberscher Optikusatrophie im Vergleich zu der Pupillenreaktion von Patienten mit anderen Optikusatrophien schneller und ausgiebiger verläuft. Es wurde daraus geschlossen, daß die Nervenfasern, die das Licht für die Pupillenreaktion weiterleiten, bei der Leberschen Optikusatrophie offenbar weniger betroffen sind als bei anderen Optikusatrophien. Um hier durch eigene Untersuchungen feststellen zu können, ob dies zutrifft oder nicht, wurden und werden mit Patienten Untersuchungen am Video-Pupillographen gemacht, einem Gerät, mit dem man die Pupillenreaktion ausmessen kann. Anläßlich des Treffens in Basel haben eine große Anzahl der Patienten diese Untersuchung bei sich durchführen lassen, das Endergebnis wird nach Auswertung jedem Patienten mitgeteilt werden.
4. Forschungsvorhaben immunologischer Art
Es gibt gewisse Hinweise dafür, daß bei der Leberschen Optikusatrophie eine Änderung im Immunsystem mit an der Erkrankung beteiligt sein kann. Blutuntersuchungen sollen zeigen, ob bestimmte Hinweise für eine solche Änderung der Immunitätslage bei Patienten , ggf. auch bei gesunden Erbträgern vorhanden sind. Die entsprechenden Blutuntersuchungen sind noch nicht abgeschlossen, nach Auswertung der Ergebnisse werden alle "Blutspender" von ihrem persönlichen Ergebnis unterrichtet und erhalten ggf. auch spezielle Hinweise.
5. Untersuchungen der Blutgefäße am Nagelfalz
Bei der Leberschen Optikusatrophie kommen bei Erbträgern und auch bei Patienten Gefässveränderungen um den Sehnervenkopf herum vor, deren Aussehen typisch für diese Erkrankung bzw. für die Disposition zu dieser Erkrankung ist. Um zu prüfen, ob derartige Veränderungen auch an anderen Gefäßen des Körpers vorliegen, wurde der größte Teil aller unserer Patienten bereits entsprechend untersucht, ein Teil der Patienten hat bei dem Treffen in Basel Gelegenheit gehabt, sich auf Wunsch untersuchen zu lassen. Dabei wurden auch Zusatzuntersuchungen gemacht, die eine Aussage über den Strömungswiderstand in den Gefäßen zulassen. Die Untersuchungen sind noch nicht abgeschlossen, auch hier wird den Teilnehmern an dieser Untersuchung gesonderte Nachricht zugehen.
6. Experimentelle Therapieformen
Ein Patient mit Leberscher Optikusatrophie, der sich im letzten halben Jahr einer speziellen, das Immunsystem verändernden Behandlung in Tübingen unterzogen hatte, berichtete in Einzelgesprächen über diesen Behandlungsversuch und über seine damit gemachten Erfahrungen. Es erfolgte auch Bericht über einen nicht anwesenden Patienten, der mit einem Lymphmassage-Versuch zumindestens zeitweise ein besseres Sehvermögen erreicht hatte. Es wurde berichtet, daß dieser Patient samt seinem Masseur zu einem Versuch in Tübingen war, bei dem sich vor und nach Massage zwar gleiche Sehschärfenwerte ergaben, der Gesichtsfeldbefund hatte sich jedoch nach der Massage etwas besser gezeigt als davor.
7. Lebersche Optikusatrophie und Multiple Sklerose
Berichtet wurde über neuere Arbeiten, in denen eine Querbeziehung zwischen Leberscher Optikusatrophie bzw. den Punktmutationen, die bei diesem Erkrankungsbild vorkommen und Multipler Sklerose bestehen. Betroffen sind vor allem Frauen mit einem Krankheitsbild an beiden Augen, bei dem man nicht ganz sicher unterscheiden kann, ob es sich um eine beidseitige Sehnervenentzündung mit nachfolgender Optikusatrophie handelt oder um eine Lebersche Optikusatrophie. Diese Frauen hatten bei der molekulargenetischen Analyse Punktmutationen, wie sie bei Leberscher Optikusatrophie vorkommen, vor allem die Punktmutation an der Stelle 11778. Zusätzlich hatten diese Frauen Veränderungen im Gehirn, die denen sehr ähnlich sind, wie sie bei Multipler Sklerose vorkommen. Ob es sich hier um eine Sonderform der Multiplen Sklerose mit gleichzeitiger Erbveränderung wie bei Leberscher Optikusatrophie oder um eine Sonderform der Leberschen Optikusatrophie mit zusätzlichen Veränderungen im Gehirn wie bei Multipler Sklerose handelt, läßt sich mit den bisherigen Untersuchungsmethoden nicht ganz eindeutig sagen. Es finden sich aber bei diesen Patienten bei Untersuchungen des Nervenwassers Eiweissveränderungen, wie sie für eine Multiple Sklerose aus heutiger Sicht typisch und beweisend sind.
Für die Teilnehmer an den Untersuchungen Nr. 3 - 5 aus Basel sei mitgeteilt, daß die endgültigen Untersuchungsergebnisse mit Bewertung Februar/März 1997 zugeschickt werden können.
Adresse der Autorin:
Dr. med. B. Leo-Kottler
Univ.-Augenklinik II
Schleichstr. 14 - 16
D - 72076 Tübingen
Telefon 07071/ 2984778