Die retinalen Blutgefässe bei der Leberschen Hereditären Optikusneuropathie
Daniel Mojon, Dr. med., Universitäts-Augenklinik, Inselspital Bern
Seit dem vor über 100 Jahren die Lebersche Hereditäre Optikusneuropathie (LHON) erstmals beschrieben wurde, waren für die Diagnosenstellung zwei Tatsachen wichtig. Erstens: Nachweis der typischen Veränderungen an den retinalen (der Netzhaut angehörenden) Blutgefäßen in den ersten Wochen der Erkrankung. Zweitens: Mitbefall des zweiten Auges. Manchmal fanden sich noch andere typische Gegebenheiten: oft Männer zwischen 20 und 40 betroffen, andere Erkrankte in der Verwandtschaft (wobei nur Frauen die Erkrankung weitervererben können) und keine weitere Verschlechterung aber auch kaum Besserung nach Ausbruch der Erkrankung.
Im Jahre 1988 wurde durch Wallace (1) eine Mutation an der Stelle 11778 der mitochondrialen DNA nachgewiesen. Seither wurden noch diverse andere Mutationen gefunden. Dadurch ist beim Nachweis einer der sicher krankhaften Mutationen im Blut (3460, 11778, 14484) eine weit sicherere Diagnosenstellung möglich als früher, insbesondere bei atypischen Krankheitsverläufen. Dennoch haben die anderen krankheitsspezifischen Zeichen noch ihren Stellenwert. Nicht alle Mutationen die zur LHON führen können sind bekannt. Also auch bei fehlendem Nachweis von Mutationen kann eine LHON vorhanden sein, insbesondere dann, wenn möglichst viele der obengenannten Zeichen vorliegen. Deshalb suchen wir auch heute noch immer nach den typischen Veränderungen der retinalen Gefäße. Solche Veränderungen finden sich manchmal auch bei Verwandten, ohne daß sie deshalb je erkranken müssen. Typische Veränderungen, die vor allem Wochen vor und nach dem Visusabfall (Sehschärfeverlust bei Ausbruch der Erkrankung) oftmals sichtbar werden sind: peripapilläre Teleangiektasien (Erweiterung der Gefässe um den Sehnervenkopf herum), Gefässtortuosität (Schlängelung), Hyperämie (vermehrter Blutfluss) und Blutungen. Wahrscheinlich kommt es als Folge der gestörten Durchblutung zu einer Schwellung der Nervenfaserschicht (Nerven die oberflächlich auf der Netzhaut verlaufen und die Seheindrücke via Sehnerv zum Gehirn bringen). Viele dieser Veränderungen lassen sich besser durch eine Fluoreszensangiographie (Untersuchung, bei der ein Farbstoff in eine Armvene gespritzt wird und dann durch Fotos der Netzhaut die Netzhautdurchblutung studiert werden kann) darstellen (2 und 3). Eine gute aktuelle Übersicht über die LHON (nicht nur der Gefässveränderungen) gibt eine Artikel von Nikoskelainen, der 1996 erschien (4).
Literaturverzeichnis
1. Wallace DC et al. Science 1988; 242: 1427
2. Nikoskelainen E et al. Arch Ophthalmol 1983; 101: 1059
3. Nikoskelainen E et al. Arch Ophthalmol 1983; 102: 981
4. Nikoskelainen E et al. Ophthalmology 1996, 103: 504
Adresse des Autors:
Dr. D. Mojon
Leitender Arzt
Klinik für Augenkrankheiten
Kantonsspital
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